Tamiz neonatal: una gota de sangre para una vida sana

BOLETÍN DE PRENSA
050/2014

México, DF. 2 de diciembre de 2014 (Agencia Informativa Conacyt-MCT Noticias).- "El tamiz neonatal está calificado como uno de los mayores logros de la medicina preventiva del siglo XX", aseguró el doctor Antonio Velázquez Arellano, pionero en nuestro país de este método preventivo. A través de unas gotas de sangre, obtenidas del talón del recién nacido dentro de los primeros días de vida, se puede detectar, prevenir o controlar enfermedades graves e irreversibles.

De no ser tratadas a tiempo y en forma correcta, estas enfermedades pueden provocar daño cerebral, retraso mental, ceguera, daño hepático que puede derivar en cáncer de hígado, insuficiencia renal o, en algunos casos, muerte súbita. Gracias al tamiz neonatal, los recién nacidos aspiran a un desarrollo libre de los padecimientos mencionados.
En la Unidad de Genética de la Nutrición, coordinada entre la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y el Instituto Nacional de Pediatría (INP), el doctor Velázquez Arellano concedió una entrevista exclusiva para MCT Noticias.

Comentó que durante un congreso conoció a Robert Guthrie, investigador estadounidense quien desarrollaba estudios enfocados a detectar niveles del aminoácido fenilalanina. Grandes cantidades de esta sustancia son tóxicas para el cerebro, especialmente el de niños en los primeros meses de vida, y ocasionan la enfermedad conocida como fenilcetonuria (FCU) que provoca daño cerebral irreversible si no se detecta y trata a tiempo (su tratamiento es mediante una alimentación especial que contenga muy poca fenilalanina).

El interés del doctor Guthrie por generar estudios sobre causas y prevención del retraso mental se detonó cuando nació con esa discapacidad su segundo hijo, John. Además, mientras realizaba su trabajo de investigación asumió la presidencia de los Estados Unidos John F. Kennedy, quien apoyó estos proyectos debido a que conocía de cerca la situación porque una de sus hermanas, Rosemary, presentaba una patología similar.

Por esa época ya se había descubierto el tratamiento nutricional de la fenilcetonuria, pero tenía la condición de que se debía iniciar desde la etapa neonatal.
"Guthrie inventó una prueba accesible y económica para resolver el problema de la obtención, conservación y traslado de innumerables muestras de sangre con un simple piquete en el talón de los bebés y la recolección de la muestra en papel filtro. Así nació el tamiz neonatal a principios de la década de los 60", explicó el doctor Velázquez Arellano.

El investigador estadounidense se dio cuenta de que contar con estas muestras de sangre abría la posibilidad de detectar otros trastornos metabólicos neonatales (actualmente definidos como errores innatos del metabolismo) y fue como decidió desarrollar nuevos métodos para su detección. Así se iniciaron los trabajos para estudiar sobre la galactosemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple, histidinemia y tirosinemia.

Diez años después se le añadió al tamiz neonatal el hipotiroidismo congénito, enfermedad con frecuencia relativamente alta, lo que sirvió para ampliar el conocimiento sobre ella, otorgó facilidad y bajo costo para su confirmación y tratamiento.

"Realicé el doctorado en genética humana en la Universidad de Michigan, en Ann Arbor, Estados Unidos. Fue poco después de concluir mi posgrado cuando conocí al doctor Robert Guthrie y me interesé en el tema del tamiz neonatal", recordó Velázquez Arellano.

El tamiz neonatal en México

En 1970, con la experiencia y los conocimientos adquiridos, el doctor Antonio Vázquez Arellano regresó a México y buscó implementar el tamiz en nuestro país. "Pero el tamiz neonatal nos son únicamente pruebas de laboratorio, es implementar todo un programa de salud pública", afirmó.

Existen niños que al momento de nacer muestran una apariencia sana, sin embargo, pueden ser portadores de enfermedades graves e irreversibles (como la fenilcetonuria) si no se detectan y tratan a tiempo.

El tamiz neonatal implica estudiar a toda la población de recién nacidos, obtener muestras de sangre de cada uno ellos, realizar en las muestras pruebas de laboratorio para detectar al que esté enfermo, localizarlo, confirmar el diagnóstico con estudios más complejos, iniciar el tratamiento y seguirlo de por vida haciendo los ajustes necesarios a ese tratamiento a medida que el niño vaya creciendo.

"Actualmente en México, gracias a la reciente actualización de la norma 34 de la Secretaría de Salud (SSA2/2010) es obligatorio estudiar, a través del tamiz neonatal, a todos los niños nacidos en el país, para detectar a aquellos que tengan alguno de 29 errores innatos del metabolismo. La importancia del tamiz neonatal es detectar a niños con incapacidad genética y darles tratamiento cuando todavía no existe daño orgánico, ni enfermedad. En ocasiones, la solución es tan sencilla como cambiarles la dieta o administrarles la hormona que no producen, lo importante es detectarlos y tratarlos a tiempo", concluyó el doctor Antonio Velázquez Arellano.

MM/AT/LR/050/2014